logo
g

Genetyka w walce z rakiem, czyli dlaczego warto się badać

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie zagrożenia nowotworowego na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Zwiększa to znacznie szansę wyleczenia i przeżycia.Do grupy najwyższego ryzyka należą kobiety, w rodzinach w których miały miejsce trzy lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika, u których rozpoznano zachorowanie zarówno na raka piersi, jak i raka jajnika oraz u których wykryto patogenną mutację genów odpowiadających za te rodzaje nowotworów.

Nowoczesnym i bardzo skutecznym sposobem wczesnego wykrywania zagrożenia rakiem piersi lub jajnika jest test genetyczny opracowany przez zespół naukowców pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Test w stu procentach wykrywa mutacje genu BRCA1, która oznacza, że prawdopodobieństwo choroby wynosi aż 80 proc. Mutacje genu BRCA1 to przyczyna 3 proc. wszystkich raków piersi i 14 proc. wszystkich raków jajnika.

W Łodzi już badają
W połowie września br., ruszył w Łodzi program wczesnego wykrywania raka piersi oraz raka jajnika oparty na teście genetycznym opracowanym przez zespół prof. Lubińskiego.

Profesor Bogdan Kałużewski, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i koordynator programu wykrywania mutacji genu BRCA1 w województwie łódzkim, bardzo wysoko ocenia zarówno sam program, jak i jego przebieg.

– Przedsięwzięcie cieszy się ogromnym zainteresowaniem wśród pacjentów i w moim przekonaniu powinno trwać w nieskończoność. Genetyka to przyszłość medycyny. A przyrost wiedzy medycznej dzięki badaniom genetycznym odbywa się w tempie geometrycznym – uważa prof. Kałużewski.

Opinię specjalisty potwierdza Agnieszka Ciepłucha, koordynatorka programu wczesnej diagnozy mutacji genu BRC1 z Centrum Medycznego Renoma w Łodzi.

– Zainteresowanie udziałem w programie jest bardzo duże. Dziennie mamy kilkadziesiąt zgłoszeń. Program na pewno będzie trwał do końca br., ale chcielibyśmy przedłużyć go na kolejne lata.

Jak się badać
Osoba zainteresowana udziałem w badaniu musi wypełnić specjalną ankietę, (można ją znaleźć w internecie na stronie: www.renoma.ipt.pl).

Ankieta zawiera m.in. pytania o przebytą chorobę nowotworową i o przypadki raka w rodzinie, przy czym należy precyzyjnie określić stopień pokrewieństwa.

Jeżeli po przeanalizowaniu ankiety lekarz uzna, że osoba wypełniająca kwestionariusz powinna zostać przebadana w kierunku mutacji genu BRCA1, otrzymuje ona zawiadomienie o terminie i miejscu zgłoszenia na pobranie krwi. Pozytywny wynik badania oznacza, że pacjentka jest nosicielką mutacji genu BRCA1, czyli prawdopodobieństwo rozwinięcia się u niej choroby nowotworowej jest wysokie.

Obecność mutacji genu BRCA1 to dziesięciokrotny wzrost ryzyka raka piersi i ok. 30-40-krotny wzrost ryzyka raka jajników. Osoby obciążone mutacją zostają automatycznie objęte szczególną opieką zdrowotną finansowaną w ramach specjalnego programu Ministerstwa Zdrowia.

Pozytywny wynik testu nie oznacza jeszcze choroby, a jedynie większe ryzyko z nią związane. Odpowiednia profilaktyka może je obniżyć nawet do 10 proc.

250 tys. przetestowanych
Naukowcy z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie odkryli, że Polacy mają relatywnie wysoki stopień podobieństwa genetycznego.

– Jako przedmiot naszych badań wybraliśmy mutacje założycielskie, czyli trzy dominujące mutacje genów w Polsce. Okazało się, że częstość występowania mutacji BRC1 jest największa tam, gdzie w rodzinie występowały oba rodzaje raka: i rak piersi, i rak jajnika. To był przełom – wyjaśnia prof. Lubiński.

Podkreśla też skalę i unikatowość całego przedsięwzięcia, jakim jest program badań genetycznych predyspozycji do raka piersi lub jajnika.

– Przetestowaliśmy już przynajmniej 250 tysięcy osób. Nie znam drugiego kraju na świecie, gdzie liczba przetestowanych genetycznie osób byłaby tak wysoka. Sama idea testowania genetycznego jest znana od dawna, jednak nasze efekty wynikają z faktu, że od początku koncentrowaliśmy się na trzech mutacjach dominujących. I tylko na nich.

Badania mutacji genu BRCA1 pozwalające na określenie predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika umożliwiają rozpoczęcie badań diagnostycznych albo nawet profilaktycznego leczenia. A to oznacza dużo większą szansę na całkowite wyleczenie lub uniknięcie choroby.

– Wielu kobietom z mutacją BRC1 nie ma sensu robić mammografii, bo wykrywalność jest na poziomie 20 proc. My mamy nasz test i to jest najważniejsze, bo gdybyśmy chcieli sekwencjonować każdy przypadek osobno i każde badanie odrębnie, to za każdym razem trwałoby to kilka miesięcy – zaznacza prof. Lubiński.

Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie wykrywać skłonność także do innych schorzeń. Pomorscy genetycy wiedzą już jednak, że np. mutacje genów MSH2, MLH1 i MSH6 zwiększają ryzyko raka jelita grubego i macicy. Są też geny, których mutacje odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu von Hippla-Linadaua albo siatkówczaka.

  • PM/Rynek Zdrowie
  • d




    logo